As mudanças no DNA não codificador podem afetar a saúde e o desenvolvimento?

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Está bem estabelecido que mudanças nos genes podem alterar a função de uma proteína no corpo, potencialmente causando problemas de saúde . Os cientistas determinaram que mudanças em regiões do DNA que não contêm genes (DNA não codificador) também podem causar doenças.

Muitas regiões de DNA não codificador desempenham um papel no controle da atividade do gene, o que significa que ajudam a determinar quando e onde certos genes são ativados ou desativados. Outras regiões de DNA não codificador são importantes para a montagem de proteínas. Ao alterar uma dessas regiões, uma variante (também conhecida como mutação) no DNA não codificador pode ativar um gene e fazer com que uma proteína seja produzida no lugar errado ou na hora errada. Alternativamente, uma variante pode reduzir ou eliminar a produção de uma proteína importante quando necessário. Nem todas as mudanças no DNA não codificador têm impacto na saúde, mas aquelas que alteram o padrão de uma proteína crítica podem interromper o desenvolvimento normal ou causar um problema de saúde.



Variantes no DNA não codificador foram associadas a vários tipos de câncer e distúrbios do desenvolvimento, como sequência isolada de Pierre Robin . Essa condição é causada por alterações nas regiões do DNA não codificador que atuam como elementos potenciadores. Os intensificadores anexam proteínas que ajudam a ativar genes específicos. Os potenciadores alterados na sequência isolada de Pierre-Robin controlam a atividade do SOX9 gene.

Além dos elementos intensificadores, as variantes no DNA não codificador podem interromper outros elementos reguladores. Esses outros elementos incluem promotores, onde as proteínas que ativam os genes se anexam; isoladores, onde as proteínas que ajudam a moldar a atividade dos genes de diferentes maneiras se ligam; e silenciadores, onde as proteínas que desligam os genes se anexam.


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Algumas regiões do DNA não codificador fornecem instruções para fazer certos tipos de moléculas de RNA que desempenham papéis na regulação da atividade do gene ou na montagem de proteínas. Variantes que interrompem essas moléculas de RNA funcionais, como RNAs de transferência, microRNAs ou RNAs não codificantes longos, também têm sido implicadas na doença.

O mesmo tipos de mudanças genéticas que ocorrem em genes ou que alterar a estrutura dos cromossomos podem afetar a saúde e o desenvolvimento quando ocorrem no DNA não codificador. Essas alterações incluem mudanças em blocos de construção de DNA único (variantes de substituição), inserções, deleções, duplicações e translocações. Variantes de DNA não codificantes podem ser herdadas de um dos pais ou adquiridas durante a vida de uma pessoa.

Muito ainda se desconhece sobre como identificar regiões de DNA não codificador que têm uma função nas células e os papéis que essas regiões desempenham. Como resultado, é difícil vincular as mudanças genéticas no DNA não codificador aos seus efeitos em certos genes e às condições de saúde. Os papéis do DNA não codificador e os efeitos que as mudanças genéticas no DNA não codificador têm no corpo estão crescendo áreas de pesquisa .

Artigos de revistas científicas para leitura adicional

Scacheri CA, Scacheri PC. Mutações no genoma não codificador. Curr Opin Pediatr. Dezembro 2015; 27 (6): 659-64. doi: 10.1097 / MOP.0000000000000283. Análise. PubMed: 26382709 ; Texto completo livre do PubMed Central: PMC5084913 .

Chatterjee S, Ahituv N. Gene Regulatory Elements, Major Drivers of Human Disease. Annu Rev Genomics Hum Genet. 31 de agosto de 2017; 18: 45-63. doi: 10.1146 / annurev-genom-091416-035537. Epub 2017, 7 de abril. Revisão. PubMed: 28399667 .

Gordon CT, Attanasio C, Bhatia S, Benko S, Ansari M, Tan TY, Munnich A, Pennacchio LA, Abadie V, Temple IK, Goldenberg A, van Heyningen V, Amiel J, FitzPatrick D, Kleinjan DA, Visel A, Lyonnet S. Identificação de novos domínios regulatórios craniofaciais localizados bem a montante de SOX9 e interrompidos na sequência de Pierre Robin. Hum Mutat. Agosto de 2014; 35 (8): 1011-20. doi: 10.1002 / humu.22606. PubMed: 24934569 ; Texto completo livre do PubMed Central: PMC4389788 .


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Leia mais sobre o papel do DNA não codificador na saúde e na doença:

Universidade da Califórnia, São Francisco: The Mysterious 98%: Cientistas procuram iluminar nosso genoma escuro

Universidade Duke: Variação no DNA lixo leva a problemas

HOJE: Banco de dados de doenças estimuladoras humanas

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