Síndrome de Ellis-van Creveld

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Descrição

A síndrome de Ellis-van Creveld é um distúrbio hereditário do crescimento ósseo que resulta em estatura muito baixa (nanismo). Pessoas com esta condição têm particularmente e pernas e um peito estreito com costelas curtas. A síndrome de Ellis-van Creveld também é caracterizada pela presença de dedos das mãos e pés extras ( ), unhas malformadas e unhas dos pés e anomalias dentárias. Mais da metade dos indivíduos afetados nascem com um defeito cardíaco, que pode causar problemas de saúde graves ou fatais.



As características da síndrome de Ellis-van Creveld se sobrepõem às de outra condição mais branda chamada disostose acrofacial de Weyers. Como a síndrome de Ellis-van Creveld, a disostose acrofacial de Weyers envolve anormalidades nos dentes e nas unhas, embora os indivíduos afetados tenham baixa estatura menos pronunciada e normalmente não tenham defeitos cardíacos. As duas condições são causadas por mutações nos mesmos genes.



Frequência

Na maior parte do mundo, a síndrome de Ellis-van Creveld ocorre em 1 em 60.000 a 200.000 recém-nascidos. É difícil estimar a prevalência exata porque o distúrbio é muito raro na população em geral. Esta condição é muito mais comum na população Amish da Antiga Ordem do Condado de Lancaster, Pensilvânia, e na população indígena (nativa) da Austrália Ocidental.



Causas

A síndrome de Ellis-van Creveld pode ser causada por mutações no EVC ou EVC2 gene. Pouco se sabe sobre a função desses genes, embora eles pareçam desempenhar papéis importantes na sinalização célula a célula durante o desenvolvimento. Em particular, as proteínas produzidas a partir do EVC e EVC2 acredita-se que os genes ajudem a regular a via de sinalização do Sonic Hedgehog. Essa via desempenha papéis no crescimento celular, na especialização celular e na formação normal (padronização) de muitas partes do corpo.

As mutações que causam a síndrome de Ellis-van Creveld resultam na produção de uma versão anormalmente pequena e não funcional da proteína EVC ou EVC2. Não está claro como as proteínas defeituosas levam aos sinais e sintomas específicos dessa condição. Estudos sugerem que eles evitam a sinalização normal do Sonic Hedgehog no embrião em desenvolvimento, interrompendo a formação e o crescimento dos ossos, dentes e outras partes do corpo.



Juntas, as mutações no EVC e EVC2 os genes são responsáveis ​​por mais da metade de todos os casos de síndrome de Ellis-van Creveld. A causa dos casos restantes é desconhecida.

Saiba mais sobre os genes associados à síndrome de Ellis-van Creveld

Herança

Esta condição é herdada em um , o que significa que ambas as cópias do gene em cada célula têm mutações. Os pais de um indivíduo com condição autossômica recessiva carregam, cada um, uma cópia do gene mutado, mas normalmente não apresentam sinais e sintomas da doença.


síndrome de meyer rokitansky kuster hauser

Outros nomes para esta condição

  • Displasia condroectodérmica
  • Displasia de Ellis-van Creveld

Informações e recursos adicionais

Informações de testes genéticos

Centro de Informação sobre Doenças Genéticas e Raras

Apoio ao paciente e recursos de defesa

Estudos de pesquisa de ClinicalTrials.gov

Catálogo de genes e doenças da OMIM

Artigos científicos no PubMed

Referências

  • Baujat G, síndrome de Le Merrer M. Ellis-van Creveld. Orphanet J Rare Dis. 4 de junho de 2007; 2:27. Análise. Citação no PubMed ou Artigo grátis no PubMed Central
  • Galdzicka M, Patnala S, Hirshman MG, Cai JF, Nitowsky H, Egeland JA, Ginns EI. Um novo gene, EVC2, sofre mutação na síndrome de Ellis-van Creveld. Mol Genet Metab. Dezembro de 2002; 77 (4): 291-5. Citação no PubMed
  • Hills CB, Kochilas L., Schimmenti LA, Moller JH. Síndrome de Ellis-van Creveld e cardiopatias congênitas: apresentação de mais 32 casos. Pediatr Cardiol. Outubro de 2011; 32 (7): 977-82. doi: 10.1007 / s00246-011-0006-9. Epub 2011, 1º de maio. Citação no PubMed
  • McKusick VA. Síndrome de Ellis-van Creveld e os Amish. Nat Genet. Março de 2000; 24 (3): 203-4. Citação no PubMed
  • O'Connor MJ, Collins RT 2. Síndrome de Ellis-van Creveld e cardiopatias congênitas: apresentação de mais 32 casos. Pediatr Cardiol. Abril de 2012; 33 (4): 491; discussão 491-2. doi: 10.1007 / s00246-012-0155-5. Citação no PubMed
  • Ruiz-Perez VL, Goodship JA. A síndrome de Ellis-van Creveld e a disostose acrodental de Weyers são causadas pela resposta diminuída mediada por cílios a ligantes hedgehog. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 15 de novembro de 2009; 151C (4): 341-51. doi: 10.1002 / ajmg.c.30226. Análise. Citação no PubMed
  • Ruiz-Perez VL, Ide SE, Strom TM, Lorenz B, Wilson D, Woods K, King L, Francomano C, Freisinger P, Spranger S, Marino B, Dallapiccola B, Wright M, Meitinger T, Polymeropoulos MH, Goodship J. Mutações em um novo gene na síndrome de Ellis-van Creveld e disostose acrodental de Weyers. Nat Genet. Março de 2000; 24 (3): 283-6. Errata em: Nat Genet, maio de 2000; 25 (1): 125. Citação no PubMed
  • Ruiz-Perez VL, Tompson SW, Blair HJ, Espinoza-Valdez C, Lapunzina P, Silva EO, Hamel B, Gibbs JL, Young ID, Wright MJ, Goodship JA. Mutações em dois genes não homólogos em uma configuração frente a frente causam a síndrome de Ellis-van Creveld. Am J Hum Genet. Março de 2003; 72 (3): 728-32. Epub, 4 de fevereiro de 2003. Citação no PubMed ou Artigo grátis no PubMed Central
  • Tompson SW, Ruiz-Perez VL, Blair HJ, Barton S, Navarro V, Robson JL, Wright MJ, Goodship JA. O sequenciamento de EVC e EVC2 identifica mutações em dois terços dos pacientes com síndrome de Ellis-van Creveld. Hum Genet. Janeiro de 2007; 120 (5): 663-70. Epub, 21 de setembro de 2006. Citação no PubMed
  • Valencia M, Lapunzina P, Lim D, Zannolli R, Bartholdi D, Wollnik B, Al-Ajlouni O, Eid SS, Cox H, Buoni S, Hayek J, Martinez-Frias ML, Antonio PA, Temtamy S, Aglan M, Goodship JA, Ruiz-Perez VL. Ampliando o espectro de mutação de EVC e EVC2: a expressão ectópica de variantes de Weyer em fibroblastos NIH 3T3 interrompe a sinalização de Hedgehog. Hum Mutat. Dezembro de 2009; 30 (12): 1667-75. doi: 10.1002 / humu.21117. Citação no PubMed
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