Como os geneticistas indicam a localização de um gene?

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Os geneticistas usam mapas para descrever a localização de um determinado gene em um cromossomo. Um tipo de mapa usa a localização citogenética para descrever a posição de um gene. A localização citogenética é baseada em um padrão distinto de bandas criadas quando os cromossomos são corados com certos produtos químicos. Outro tipo de mapa usa a localização molecular, que é uma descrição precisa da posição de um gene em um cromossomo. A localização molecular é baseada na sequência de blocos de construção do DNA (nucleotídeos) que constituem o cromossomo.

Localização citogenética

Os geneticistas usam uma forma padronizada de descrever a localização citogenética de um gene. Na maioria dos casos, a localização descreve a posição de uma determinada banda em um cromossomo corado:



17q12

Também pode ser escrito como um intervalo de bandas, se menos se souber sobre a localização exata:

17q12-q21

A combinação de números e letras fornece o endereço de um gene em um cromossomo. Este endereço é composto por várias partes:

  • O cromossomo no qual o gene pode ser encontrado. O primeiro número ou letra usado para descrever a localização de um gene representa o cromossomo. Os cromossomos 1 a 22 (os autossomos) são designados por seu número de cromossomos. Os cromossomos sexuais são designados por X ou Y.

  • O braço do cromossomo. Cada cromossomo é dividido em duas seções (braços) com base na localização de um estreitamento (constrição) chamado centrômero. Por convenção, o braço mais curto é chamado de p, e o braço mais longo é chamado de q. O braço do cromossomo é a segunda parte do endereço do gene. Por exemplo, 5q é o braço longo do cromossomo 5 e Xp é o braço curto do Cromossomo X .

  • A posição do gene no braço p ou q. A posição de um gene é baseada em um padrão distinto de faixas claras e escuras que aparecem quando o cromossomo é corado de uma certa maneira. A posição é geralmente designada por dois dígitos (representando uma região e uma banda), que às vezes são seguidos por um ponto decimal e um ou mais dígitos adicionais (representando sub-bandas dentro de uma área clara ou escura). O número que indica a posição do gene aumenta com a distância do centrômero. Por exemplo: 14q21 representa a posição 21 no braço longo do cromossomo 14. 14q21 está mais próximo do centrômero do que 14q22.

Às vezes, as abreviações center ou ter também são usadas para descrever a localização citogenética de um gene. Cen indica que o gene está muito próximo do centrômero. Por exemplo, 16pcen refere-se ao braço curto de cromossomo 16 perto do centrômero. Ter significa término, o que indica que o gene está muito próximo do final do braço p ou q. Por exemplo, 14qter se refere à ponta do braço longo, ou a extremidade do cromossomo 14.

o CFTR gene está localizado no braço longo de cromossomo 7 na posição 7q31.2.

O gene CFTR está localizado no braço longo (q) do cromossomo 7 na posição 31.2.Crédito: Biblioteca Nacional de Medicina dos EUA

Localização molecular

O Projeto Genoma Humano, um esforço de pesquisa internacional concluído em 2003, determinou a sequência de nucleotídeos de cada cromossomo humano. Essas informações de sequência permitem que os pesquisadores forneçam um endereço mais específico do que a localização citogenética para muitos genes. O endereço molecular de um gene aponta a localização desse gene em termos de nucleotídeos. Ele descreve a posição precisa do gene em um cromossomo e indica o tamanho do gene. Saber a localização molecular também permite aos pesquisadores determinar exatamente a que distância um gene está de outros genes no mesmo cromossomo.

Diferentes grupos de pesquisadores costumam apresentar valores ligeiramente diferentes para a localização molecular de um gene. Os pesquisadores interpretam a sequência do genoma humano usando uma variedade de métodos, o que pode resultar em pequenas diferenças no endereço molecular de um gene.

Para obter mais informações sobre mapeamento genético:

O Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano explica como os pesquisadores criam um mapa genético . Do National Institutes of Health

Informação sobre montagem e anotação do genoma está disponível no NCBI. Do National Institutes of Health

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