Gene IGF2

insulina como fator de crescimento 2 Para usar os recursos de compartilhamento nesta página, habilite o JavaScript. De Genetics Home Reference. Saber mais

Função Normal

o IGF2 gene fornece instruções para a produção de uma proteína chamada fator de crescimento semelhante à insulina 2. Essa proteína desempenha um papel essencial no crescimento e desenvolvimento antes do nascimento. Estudos sugerem que o fator de crescimento semelhante à insulina 2 promove o crescimento e a divisão (proliferação) de células em muitos tecidos diferentes. Apesar de IGF2 gene é altamente ativo durante o desenvolvimento fetal, é muito menos ativo após o nascimento.



As pessoas herdam uma cópia da maioria dos genes de sua mãe e uma cópia de seu pai. Ambas as cópias estão normalmente ativas ou 'ligadas' nas células. No entanto, a atividade do IGF2 gene depende de qual pai foi herdado. Apenas a cópia herdada do pai de uma pessoa (a cópia herdada paternalmente) está ativa; a cópia herdada da mãe (a cópia herdada da mãe) não está ativa. Essa diferença específica dos pais na ativação do gene é causada por um fenômeno chamado impressão genômica.



IGF2 faz parte de um grupo de genes no braço curto (p) do cromossomo 11 que sofre impressão genômica. Outro gene neste cluster, H19 , também está envolvida no crescimento e desenvolvimento. Uma região próxima do DNA conhecida como centro de impressão 1 (IC1) ou a região diferencialmente metilada H19 (H19 DMR) controla a impressão genômica específica de ambos os IGF2 e H19 genes. A região IC1 passa por um processo chamado metilação, que é uma reação química que liga pequenas moléculas chamadas grupos metil a certos segmentos de DNA. A metilação, que ocorre durante a formação de um óvulo ou espermatozóide, é uma forma de marcar ou 'carimbar' o parente de origem. A região IC1 é normalmente metilada apenas na cópia herdada paternalmente do cromossomo 11.



Condições de saúde relacionadas a mudanças genéticas

Síndrome de Beckwith-Wiedemann

A síndrome de Beckwith-Wiedemann, uma condição caracterizada por crescimento excessivo e outros sinais e sintomas que afetam muitas partes do corpo, pode resultar de alterações que afetam a região IC1. Em algumas pessoas com essa condição, a cópia herdada pela mãe da região IC1 é metilada junto com a cópia herdada pela mãe. Porque a região IC1 controla a impressão genômica do IGF2 e H19 genes, essa anormalidade interrompe a regulação de ambos os genes. Especificamente, a metilação anormal da região IC1 leva ao aumento IGF2 atividade do gene e uma perda de H19 atividade do gene em muitos tecidos. Um aumento em IGF2 atividade do gene, que promove o crescimento e uma perda de H19 a atividade do gene, que normalmente restringe o crescimento, leva ao crescimento excessivo em pessoas com síndrome de Beckwith-Wiedemann.

Em alguns casos, a síndrome de Beckwith-Wiedemann foi causada por deleções de uma pequena quantidade de DNA da região IC1. Como a metilação anormal, essas deleções alteram a atividade do IGF2 e H19 genes.



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Síndrome de Russell-Silver

Alterações na metilação da região IC1 também são responsáveis ​​por alguns casos de síndrome de Russell-Silver, um distúrbio caracterizado por crescimento lento antes e depois do nascimento. As mudanças são diferentes daquelas vistas na síndrome de Beckwith-Wiedemann (descrita acima) e têm o efeito oposto no crescimento.

Na síndrome de Russell-Silver, a cópia herdada paternalmente da região IC1 geralmente tem poucos grupos metil anexados (hipometilação). A hipometilação da região IC1 leva a uma perda de IGF2 atividade do gene e aumento da atividade do H19 gene em muitos tecidos. Uma perda de IGF2 atividade do gene, que normalmente promove o crescimento e um aumento na H19 A atividade do gene, que restringe o crescimento, leva a um crescimento deficiente e baixa estatura em pessoas com síndrome de Russell-Silver.



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Tumor de Wilms

Alterações na metilação da região IC1 também foram encontradas em alguns casos de tumor de Wilms, uma forma rara de câncer renal que ocorre quase exclusivamente em crianças.

Em algumas pessoas com tumor de Wilms, a cópia herdada pela mãe da região IC1 é metilada junto com a cópia herdada pela mãe. Metilação anormal da região IC1 leva a uma perda de H19 atividade do gene, que normalmente restringe o crescimento celular, e aumentou IGF2 atividade gênica em células renais. Aumentou IGF2 a atividade do gene aumenta a produção de proteína do fator de crescimento semelhante à insulina 2, que provavelmente estimula o crescimento de células tumorais nos rins e evita que as células danificadas sejam destruídas. Como esse mecanismo é semelhante ao que causa a síndrome de Beckwith-Wiedemann (descrita acima), acredita-se que indivíduos com tumor de Wilms causado por alterações na metilação de IC1 possam ser posteriormente diagnosticados com síndrome de Beckwith-Wiedemann.

Na maioria dos casos, metilação anormal de IC1 e mudanças subsequentes em IGF2 e H19 As atividades dos genes são somáticas, o que significa que são adquiridas durante a vida de uma pessoa e estão presentes apenas em alguns tecidos. Raramente, essas alterações são da linha germinativa, o que significa que estão presentes em todas as células do corpo.

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Outros cânceres

Aumento da atividade do IGF2 gene tem sido associado a muitos tipos de câncer. Normalmente, o IGF2 gene sofre imprinting genômico e apenas a cópia herdada do pai de uma pessoa está ativa. Em alguns tipos de câncer, no entanto, tanto as cópias herdadas paternamente quanto as herdadas maternas do gene são ativas, aumentando a quantidade de fator de crescimento semelhante à insulina 2 que as células podem produzir. Esse fenômeno, conhecido como perda de impressão (LOI), ocorre durante a vida de uma pessoa nas células que, em última análise, dão origem ao câncer. Uma quantidade aumentada de fator de crescimento semelhante à insulina 2 pode estimular o crescimento de células tumorais e evitar que as células danificadas sejam destruídas.

Perda de impressão do IGF2 gene foi identificado em vários tipos de câncer. Em alguns casos, esses cânceres ocorrem sem quaisquer outros problemas de saúde relacionados; em outros casos, eles ocorrem em pessoas com a síndrome de Beckwith-Wiedemann (descrita acima). Estes incluem câncer de células formadoras de sangue (leucemia), um câncer de tecido muscular chamado rabdomiossarcoma, uma forma de câncer de fígado chamada hepatoblastoma e câncer de mama, próstata, pulmão e cólon. Em alguns tipos de câncer, níveis aumentados de fator de crescimento semelhante à insulina 2 estão associados ao crescimento e disseminação de tumores.


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Outros nomes para este gene

  • C11orf43
  • FLJ22066
  • FLJ44734
  • IGF-2
  • IGF-II
  • IGF2_HUMAN
  • INSIGF
  • fator de crescimento semelhante à insulina 2
  • fator de crescimento semelhante à insulina 2 (somatomedina A)
  • fator de crescimento semelhante à insulina II
  • fator de crescimento semelhante à insulina tipo 2
  • pp9974
  • proteína associada ao fator de crescimento semelhante à insulina II putativo
  • somatomedina A

Informações e recursos adicionais

Testes listados no registro de testes genéticos

Artigos científicos no PubMed

Catálogo de genes e doenças da OMIM

Recursos de Pesquisa

Referências

  • Abu-Amero S, Monge D, Frost J, Preece M, Stanier P, Moore GE. A etiologia genética da síndrome de Silver-Russell. J Med Genet. Abril de 2008; 45 (4): 193-9. Epub 21 de dezembro de 2007. Revisão. Citação no PubMed
  • Tumor de Al-Hussain T, Ali A, Akhtar M. Wilms: uma atualização. Adv Anat Pathol. Maio de 2014; 21 (3): 166-73. doi: 10.1097 / PAP.0000000000000017. Análise. Citação no PubMed
  • Bergman D, Halje M, Nordin M, Engström W. Insulin-like growth factor 2 in development and disease: a mini-review. Gerontologia. 2013; 59 (3): 240-9. doi: 10.1159 / 000343995. Epub 20 de dezembro de 2012. Revisão. Citação no PubMed
  • Cerrato F, Sparago A, Verde G, De Crescenzo A, Citro V, Cubellis MV, Rinaldi MM, Boccuto L, Neri G, Magnani C, D'Angelo P, Collini P, Perotti D, Sebastio G, Maher ER, Riccio A Diferentes mecanismos causam defeitos de impressão no locus IGF2 / H19 na síndrome de Beckwith-Wiedemann e no tumor de Wilms. Hum Mol Genet. 15 de maio de 2008; 17 (10): 1427-35. doi: 10.1093 / hmg / ddn031. Epub, 1 de fevereiro de 2008. Citação no PubMed
  • Dome JS, Huff V. Wilms Tumor Predisposition. 19 de dezembro de 2003 [atualizado em 20 de outubro de 2016]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Mirzaa G, Amemiya A, editores. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2021. Disponível em http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1294/ Citação no PubMed
  • Síndromes de Eggermann T. Silver-Russell e Beckwith-Wiedemann: mutações opostas (epi) em 11p15 resultam em quadros clínicos opostos. Horm Res. Abril de 2009; 71 Suplemento 2: 30-5. doi: 10.1159 / 000192433. Epub 2009, 29 de abril. Revisão. Citação no PubMed
  • Kaneda A, Wang CJ, Cheong R, Timp W, Onyango P, Wen B, Iacobuzio-Donahue CA, Ohlsson R, Andraos R, Pearson MA, Sharov AA, Longo DL, Ko MS, Levchenko A, Feinberg AP. Sensibilidade aumentada para perda de ligações de sinalização de IGF-II de impressão de IGF2 para proliferação celular aumentada e risco de tumor. Proc Natl Acad Sci U S A. 26 de dezembro de 2007; 104 (52): 20926-31. Epub 2007, 17 de dezembro. Citação no PubMed ou Artigo grátis no PubMed Central
  • Livingstone C. IGF2 e câncer. Endocr Relat Cancer. 24 de outubro de 2013; 20 (6): R321-39. doi: 10.1530 / ERC-13-0231. Revisão de dezembro de 2013 da impressão. Citação no PubMed
  • MacFarland SP, Duffy KA, Bhatti TR, Bagatell R, Balamuth NJ, Brodeur GM, Ganguly A, Mattei PA, Surrey LF, Balis FM, Kalish JM. Diagnóstico da síndrome de Beckwith-Wiedemann em crianças com tumor de Wilms. Pediatr Blood Cancer. Outubro de 2018; 65 (10): e27296. doi: 10.1002 / pbc.27296. Epub 2018 em 22 de junho. Citação no PubMed ou Artigo grátis no PubMed Central
  • Pickard A, McCance DJ. Proteína 2 de ligação a IGF - Oncogene ou supressor de tumor? Front Endocrinol (Lausanne). 27 de fevereiro de 2015; 6: 25. doi: 10.3389 / fendo.2015.00025. eCollection 2015. Revisão. Citação no PubMed ou Artigo grátis no PubMed Central
  • Sparago A, Cerrato F, Vernucci M, Ferrero GB, Silengo MC, Riccio A. Microdeleções no H19 DMR humano resultam em perda de impressão de IGF2 e síndrome de Beckwith-Wiedemann. Nat Genet. Set 2004; 36 (9): 958-60. Epub, 15 de agosto de 2004. Citação no PubMed
  • Tian F, Yourek G, Shi X, Yang Y. O desenvolvimento do tumor de Wilms: de WT1 e microRNA a modelos animais. Biochim Biophys Acta. Agosto de 2014; 1846 (1): 180-7. doi: 10.1016 / j.bbcan.2014.07.003. Epub 2014 de 11 de julho. Revisão. Citação no PubMed
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Localização Genômica

o IGF2 gene é encontrado em cromossomo 11 .

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