Distrofia neuroaxonal infantil

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Descrição

A distrofia neuroaxonal infantil é uma doença que afeta principalmente o sistema nervoso. Indivíduos com distrofia neuroaxonal infantil geralmente não apresentam sintomas ao nascimento, mas entre as idades de cerca de 6 e 18 meses, eles começam a ter atrasos na aquisição de novas habilidades motoras e intelectuais, como engatinhar ou começar a falar. Eventualmente, eles perdem habilidades previamente adquiridas (regressão do desenvolvimento). Em alguns casos, os sinais e sintomas da distrofia neuroaxonal infantil aparecem pela primeira vez mais tarde na infância ou durante a adolescência e progridem mais lentamente.



Crianças com distrofia neuroaxonal infantil apresentam dificuldades progressivas de movimento. Eles geralmente têm músculos que são inicialmente fracos e 'flácidos' (hipotônicos) e, gradualmente, tornam-se muito rígidos (espásticos). Eventualmente, as crianças afetadas perdem a capacidade de se mover independentemente. A falta de força muscular causa dificuldade na alimentação. A fraqueza muscular também pode resultar em problemas respiratórios que podem levar a infecções frequentes, como pneumonia. As convulsões ocorrem em algumas crianças afetadas.




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Frequentemente ocorrem movimentos oculares involuntários rápidos (nistagmo), olhos que não olham na mesma direção (estrabismo) e perda de visão devido à deterioração (atrofia) do nervo que transporta as informações do olho para o cérebro (o nervo óptico) na distrofia neuroaxonal infantil. A perda auditiva também pode ocorrer. Crianças com este transtorno experimentam deterioração progressiva das funções cognitivas (demência) e, eventualmente, perdem a consciência do que está ao seu redor.



A distrofia neuroaxonal infantil é caracterizada pelo desenvolvimento de inchaços chamados corpos esferóides no , as fibras que se estendem das células nervosas (neurônios) e transmitem impulsos aos músculos e outros neurônios. Em alguns indivíduos com distrofia neuroaxonal infantil, quantidades anormais de . A relação dessas características com os sintomas da distrofia neuroaxonal infantil é desconhecida.

Frequência

A distrofia neuroaxonal infantil é uma doença muito rara. Sua incidência específica é desconhecida.



Causas

Mutações no PLA2G6 gene foram identificados na maioria dos indivíduos com distrofia neuroaxonal infantil. o PLA2G6 gene fornece instruções para a produção de um tipo de enzima chamada fosfolipase A2. Este tipo de enzima está envolvido na quebra (metabolização) de gorduras chamadas fosfolipídios. O metabolismo dos fosfolipídios é importante para muitos processos do corpo, inclusive ajudando a manter a membrana celular intacta e funcionando adequadamente. Especificamente, a fosfolipase A2 produzida a partir do PLA2G6 gene, às vezes chamado de PLA2 grupo VI, ajuda a regular os níveis de um composto chamado fosfatidilcolina, que é abundante na membrana celular.

Mutações no PLA2G6 O gene prejudica a função da enzima PLA2 do grupo VI, que pode interromper a manutenção da membrana celular e contribuir para o desenvolvimento de corpos esferóides nos axônios nervosos. Embora não se saiba como as mudanças na função desta enzima levam aos sinais e sintomas de distrofia neuroaxonal infantil, problemas de metabolismo de fosfolipídios foram observados tanto neste distúrbio quanto em um distúrbio semelhante denominado neurodegeneração associada a pantotenato quinase . Esses distúrbios, bem como os mais comuns Doença de Alzheimer e doença de Parkinson , também estão associados a mudanças no metabolismo do ferro no cérebro. Os pesquisadores estão estudando as ligações entre defeitos de fosfolipídios, ferro cerebral e danos às células nervosas, mas não determinaram como o acúmulo de ferro que ocorre em alguns indivíduos com distrofia neuroaxonal infantil pode contribuir para as características desse distúrbio.

Alguns indivíduos com distrofia neuroaxonal infantil não apresentaram mutações no PLA2G6 gene. A causa genética da doença nesses casos é desconhecida; há evidências de que pelo menos um outro gene não identificado pode estar envolvido.



Saiba mais sobre o gene associado à distrofia neuroaxonal infantil

  • PLA2G6

Herança

Esta condição é herdada em um , o que significa que ambas as cópias do gene em cada célula têm mutações. Os pais de um indivíduo com condição autossômica recessiva carregam, cada um, uma cópia do gene mutado, mas normalmente não apresentam sinais e sintomas da doença.

Outros nomes para esta condição

  • EM ANÚNCIO
  • NBIA, relacionado a PLA2G6
  • Neurodegeneração com acúmulo de ferro no cérebro, relacionada a PLA2G6
  • Doença de Seitelberger
  • Doença de Seitelberger

Informações e recursos adicionais

Informações de testes genéticos

Centro de Informação sobre Doenças Genéticas e Raras

Apoio ao paciente e recursos de defesa

Estudos de pesquisa de ClinicalTrials.gov

Catálogo de genes e doenças da OMIM

Artigos científicos no PubMed

Referências

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