Síndrome de linfedema-distiquíase

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Descrição

A síndrome do linfedema-distiquíase é uma condição que afeta a função normal do , que faz parte dos sistemas circulatório e imunológico. O sistema linfático produz e transporta fluidos e células imunológicas por todo o corpo. Pessoas com síndrome de linfedema-distiquíase desenvolvem inchaço ou inchaço ( ) dos membros, normalmente pernas e pés. Outra característica dessa síndrome é o crescimento de cílios extras (distiquíase), variando de alguns cílios extras a um conjunto extra completo nas pálpebras superiores e inferiores. Esses cílios não crescem ao longo da borda da pálpebra, mas fora de seu revestimento interno. Quando os cílios anormais tocam o globo ocular, eles podem causar danos à cobertura transparente de (córnea). Problemas oculares relacionados podem incluir uma curvatura irregular da córnea causando visão turva ( ) ou cicatriz da córnea. Outros problemas de saúde associados a este distúrbio incluem veias inchadas e nodosas (varicosas), pálpebras caídas (ptose), anormalidades cardíacas e uma abertura no céu da boca ( )

Todas as pessoas com síndrome de linfedema-distiquíase apresentam cílios extras ao nascer. A idade de início do linfedema varia, mas na maioria das vezes começa durante a puberdade. Os homens geralmente desenvolvem linfedema mais cedo do que as mulheres, mas todos os indivíduos afetados desenvolverão linfedema por volta dos 40 anos.




caroço abdominal que vai e vem

Frequência

A prevalência da síndrome linfedema-distiquíase é desconhecida. Como os cílios extras podem passar despercebidos durante um exame médico, os pesquisadores acreditam que algumas pessoas com essa condição podem ser diagnosticadas erroneamente como tendo apenas linfedema.

Causas

A síndrome de linfedema-distiquíase é causada por mutações no FOXC2 gene. o FOXC2 gene fornece instruções para a produção de uma proteína que desempenha um papel crítico na formação de muitos órgãos e tecidos antes do nascimento. A proteína FOXC2 é um fator de transcrição, o que significa que ela se liga (se liga) a regiões específicas do DNA e ajuda a controlar a atividade de muitos outros genes. Os pesquisadores acreditam que a proteína FOXC2 desempenha um papel em uma variedade de processos de desenvolvimento, como a formação de veias e o desenvolvimento dos pulmões, olhos, rins e trato urinário, sistema cardiovascular e sistema de transporte de células imunológicas (vasos linfáticos) .

Saiba mais sobre o gene associado à síndrome do linfedema-distiquíase

  • FOXC2

Herança

Esta condição é herdada em um , o que significa que uma cópia do gene alterado em cada célula é suficiente para causar o distúrbio.

Outros nomes para esta condição

  • Síndrome de distiquíase-linfedema
  • Linfedema com distiquíase

Informações e recursos adicionais

Informações de testes genéticos

Centro de Informação sobre Doenças Genéticas e Raras

Apoio ao paciente e recursos de defesa

Estudos de pesquisa de ClinicalTrials.gov

Catálogo de genes e doenças da OMIM

Artigos científicos no PubMed

Referências

  • Brice G, Mansour S, Bell R, Collin JR, Criança AH, Brady AF, Sarfarazi M, Burnand KG, Jeffery S, Mortimer P, Murday VA. Análise das anormalidades fenotípicas na síndrome do linfedema-distiquíase em 74 pacientes com mutações FOXC2 ou ligação a 16q24. J Med Genet. Julho de 2002; 39 (7): 478-83. Citação no PubMed ou Artigo grátis no PubMed Central
  • Erickson RP, Dagenais SL, Caulder MS, Downs CA, Herman G, Jones MC, Kerstjens-Frederikse WS, Lidral AC, McDonald M, Nelson CC, Witte M, Glover TW. Heterogeneidade clínica em linfedema-distiquíase com mutações truncadas FOXC2. J Med Genet. Novembro de 2001; 38 (11): 761-6. Citação no PubMed ou Artigo grátis no PubMed Central
  • Fang J, Dagenais SL, Erickson RP, Arlt MF, Glynn MW, Gorski JL, Seaver LH, Glover TW. Mutações em FOXC2 (MFH-1), um fator de transcrição da família forkhead, são responsáveis ​​pela síndrome hereditária do linfedema-distiquíase. Am J Hum Genet. Dezembro de 2000; 67 (6): 1382-8. Epub, 8 de novembro de 2000. Citação no PubMed ou Artigo grátis no PubMed Central
  • Mellor RH, Brice G, Stanton AW, French J, Smith A, Jeffery S, Levick JR, Burnand KG, Mortimer PS; Lymphoedema Research Consortium. As mutações no FOXC2 estão fortemente associadas à falha da válvula primária nas veias do membro inferior. Circulação. 10 de abril de 2007; 115 (14): 1912-20. Epub, 19 de março de 2007. Citação no PubMed
  • Sutkowska E, Bator A, Trompeta K, Szuba A. Diferentes padrões linfocintilográficos em pacientes com linfedema distiquíase. Linfologia. Junho de 2010; 43 (2): 73-7. Citação no PubMed
  • Vreeburg M, Heitink MV, Damstra RJ, Moog U, van Geel M, van Steensel MA. Síndrome de linfedema-distiquíase: um tipo distinto de linfedema primário causado por mutações no gene FOXC2. Int J Dermatol. Novembro de 2008; 47 Suplemento 1: 52-5. doi: 10.1111 / j.1365-4632.2008.03962.x. Citação no PubMed
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