Gene NFKBIA

Inibidor de NFKB alfa Para usar os recursos de compartilhamento nesta página, habilite o JavaScript. De Genetics Home Reference. Saber mais

Função Normal

o NFKBIA gene fornece instruções para fazer uma peça (a subunidade alfa) do complexo de proteína IKK, que é um grupo de proteínas relacionadas que regula a atividade do fator nuclear kappa-B. O fator nuclear-kappa-B é um complexo proteico que se liga ao DNA e controla a atividade de outros genes. Quando está desligado (inativo), o fator nuclear-kappa-B é anexado (ligado) ao complexo IKK. Em resposta a certos sinais, o complexo IKK liga (ativa) o fator nuclear-kappa-B e o libera.

A proteína NFKBIA ajuda a manter o fator nuclear kappa-B ligado ao complexo IKK. Quando a proteína NFKBIA recebe um sinal de que o fator nuclear kappa-B deve ser liberado, ela se quebra para que o fator possa ser ligado (ativado) e liberado do complexo. Uma vez que o fator ativo é liberado, ele se move para o núcleo e se liga ao DNA. O fator nuclear-kappa-B regula a atividade de vários genes, incluindo genes que controlam as respostas imunológicas do corpo e as reações inflamatórias. O fator nuclear-kappa-B também parece desempenhar um papel na via de sinalização que é crítica para a formação de tecidos ectodérmicos, incluindo pele, cabelo, dentes e glândulas sudoríparas. Além disso, protege a célula de certos sinais que, de outra forma, poderiam causar sua autodestruição (apoptose).



Condições de saúde relacionadas a mudanças genéticas

Displasia ectodérmica anidrótica com deficiência imunológica

Pelo menos cinco mutações no NFKBIA gene foi encontrado para causar displasia ectodérmica anidrótica com deficiência imunológica (EDA-ID). EDA-ID é uma condição caracterizada pela função reduzida do sistema imunológico, resultando em infecções recorrentes e desenvolvimento anormal de tecidos ectodérmicos. o NFKBIA mutações genéticas que causam EDA-ID prejudicam a degradação da proteína. Como resultado, o fator nuclear-kappa-B não é ativado ou liberado do complexo IKK. Sem o fator nuclear-kappa-B disponível no núcleo para regular a atividade do gene, certas vias de sinalização dentro das células imunes e células que formam os tecidos ectodérmicos são interrompidas, resultando em deficiência imunológica e desenvolvimento incompleto dos tecidos da ectoderme, como ocorre em indivíduos com EDA- EU IRIA.

Mais sobre esta condição de saúde

Outros nomes para este gene

  • I-kappa-B-alfa
  • IkappaBalpha
  • ikB-alpha
  • IKBA
  • IKBA_HUMAN
  • MAD-3
  • proteína de ligação do intensificador de complexo principal de histocompatibilidade MAD3
  • Inibidor alfa de NF-kappa-B
  • NFKBI
  • fator nuclear do potenciador do gene da cadeia leve kappa em células B
  • fator nuclear do potenciador do gene do polipeptídeo kappa light no inibidor de células B, alfa

Informações e recursos adicionais

Testes listados no registro de testes genéticos

Artigos científicos no PubMed

Catálogo de genes e doenças da OMIM

Recursos de Pesquisa

Referências

  • Courtois G, Smahi A, Reichenbach J, Döffinger R, Cancrini C, Bonnet M, Puel A, Chable-Bessia C, Yamaoka S, Feinberg J, Dupuis-Girod S, Bodemer C, Livadiotti S, Novelli F, Rossi P, Fischer A, Israël A, Munnich A, Le Deist F, Casanova JL. Uma mutação hipermórfica IkappaBalpha está associada à displasia ectodérmica anidrótica autossômica dominante e imunodeficiência de células T. J Clin Invest. Outubro de 2003; 112 (7): 1108-15. Citação no PubMed ou Artigo grátis no PubMed Central
  • Kawai T, Nishikomori R, Heike T. Diagnóstico e tratamento em displasia ectodérmica anidrótica com imunodeficiência. Allergol Int. Junho de 2012; 61 (2): 207-17. doi: 10.2332 / alergolint.12-RAI-0446. Análise. Citação no PubMed
  • McDonald DR, Mooster JL, Reddy M, Bawle E, Secord E, Geha RS. A deleção heterozigótica N-terminal de IkappaBalpha resulta em haploinsuficiência do fator nuclear funcional kappaB, displasia ectodérmica e deficiência imunológica. J Allergy Clin Immunol. Outubro de 2007; 120 (4): 900-7. Citação no PubMed
  • Puel A, Picard C, Ku CL, Smahi A, Casanova JL. Distúrbios hereditários da imunidade mediada por NF-kappaB no homem. Curr Opin Immunol. Fevereiro de 2004; 16 (1): 34-41. Análise. Citação no PubMed
Hélice de DNA

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Localização Genômica

o NFKBIA gene é encontrado no cromossomo 14.

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