Progéria e os mistérios do envelhecimento

As pesquisas mais recentes sobre a progéria, um distúrbio extremamente raro que envelhece as crianças antes do tempo, oferece novas pistas sobre o processo de envelhecimento.

Progéria e os mistérios do envelhecimento

A síndrome da progéria de Hutchinson-Gilford (HGPS), também chamada de progéria ou síndrome do envelhecimento prematuro, é um distúrbio médico no qual uma mutação genética aleatória faz com que as células do corpo morram em uma taxa muito mais rápida do que o normal. Seu nome deriva do grego e significa 'prematuramente velho'. A progéria é tão rara que ocorre apenas uma vez a cada 8 milhões de nascimentos; na época em que este artigo foi escrito, apenas 62 pessoas em todo o mundo viviam com o transtorno.

Doenças raras fornecem aos pesquisadores médicos uma janela para entender melhor como o corpo funciona. Pesquisas recentes e inovadoras sobre a progéria podem não apenas estar abrindo caminho para um tratamento eficaz, mas também podem explicar alguns dos mistérios do envelhecimento, incluindo o câncer.



Sintomas de Progéria

Embora as crianças com progéria tenham inteligência normal e habilidades de controle motor, elas parecem mais velhas do que realmente são. Eles parecem normais ao nascimento, mas dentro de 6 meses a 2 anos, os sintomas de envelhecimento prematuro começam a surgir. Durante esse período, a criança cresce muito mais devagar em termos de altura e peso do que as crianças da mesma idade. As características clínicas da progéria incluem crânio desproporcionalmente grande, mandíbula pequena, veias proeminentes do couro cabeludo, calvície, pele enrugada / espessa, perda de gordura corporal, doença cardiovascular e acidente vascular cerebral, perda auditiva, rigidez das articulações e luxação do quadril. Se um médico suspeitar que uma criança tem progéria, um teste genético pode ser realizado para confirmar o diagnóstico.


as contrações musculares que movem os alimentos através do trato digestivo são chamadas

Apesar desses sintomas moderados, a maioria das crianças com progéria pode prosperar e ter uma vida extremamente saudável. No entanto, não existe cura e a expectativa de vida de um paciente com progéria é tragicamente curta. Noventa por cento sucumbem a complicações relacionadas à aterosclerose ou doenças cardíacas. Crianças com progéria podem viver entre 7 e 30 anos, mas em média a maioria morre aos 13 anos.


circulação de sangue pelo corpo

Avanço da pesquisa médica

Em 2003, um empolgante avanço médico ocorreu quando os pesquisadores descobriram uma mutação no gene LMNA que produz a proteína lamina A. Em circunstâncias normais, a lâmina A contribui para a produção de proteínas que mantêm os centros (núcleos) das células unidos. Quando o LMNA sofre mutação, uma dessas proteínas, agora identificada como progerina, não é produzida adequadamente, tornando os núcleos instáveis. Posteriormente, as células morrem prematuramente, levando a sintomas de progéria.

“O que estamos aprendendo agora é que todos nós temos essa proteína em nossos corpos, e temos mais à medida que envelhecemos”, diz o Dr. Leslie Gordon, MD, PhD, cofundador e diretor médico da The Progeria Research Foundation . “Esta é uma grande descoberta porque significa que agora sabemos sobre algo que está diretamente relacionado ao envelhecimento.”

Progéria não é simplesmente envelhecimento acelerado. Embora se assemelhe a muitas das características observadas em uma população típica em envelhecimento, existem diferenças importantes, incluindo a falta de taxas mais altas de câncer.

“Há um subconjunto de características do envelhecimento para as quais a progéria é um excelente exemplo”, diz Jeffrey Innis, MD, PhD, geneticista pediátrico da Escola de Medicina da Universidade de Michigan. “A pesquisa que está sendo feita está tentando descobrir os mecanismos moleculares envolvidos em fazer um indivíduo parecer ter características de envelhecimento em algumas áreas, mas não em outras”. Crianças com progéria não apresentam maior incidência de câncer, mas sofrem de problemas cardiovasculares de alguém com dez vezes sua idade.


sintomas de gastrite e refluxo

Nova Esperança para pacientes com progéria

A descoberta do gene da progéria estimulou 3 ensaios clínicos de drogas, incluindo um entre a Progeria Research Foundation e o Children’s Hospital Boston, onde 28 crianças de 16 países, com idades entre 3 e 15 anos, participaram entre 2007-2009. Um novo “ensaio triplo de drogas” começou em 2010 em Boston com 45 crianças de 24 países, falando 17 idiomas matriculados. Todos os testes envolveram tentar bloquear a produção de progerina, a proteína produzida na mutação. Esses avanços na pesquisa médica estão dando às crianças com progéria e suas famílias uma nova esperança de um tratamento eficaz e lançando uma nova luz sobre o fenômeno do envelhecimento.

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