Hipertensão arterial pulmonar

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Descrição

A hipertensão arterial pulmonar é uma doença progressiva caracterizada por pressão sanguínea anormalmente elevada (hipertensão) na artéria pulmonar, o vaso sanguíneo que transporta o sangue do coração para os pulmões. A hipertensão arterial pulmonar é uma forma de uma condição mais ampla conhecida como hipertensão pulmonar. A hipertensão pulmonar ocorre quando a maioria das artérias muito pequenas ao longo dos pulmões se estreitam em diâmetro, o que aumenta a resistência ao fluxo sanguíneo através dos pulmões. Para superar o aumento da resistência, a pressão arterial aumenta na artéria pulmonar e no ventrículo direito do coração, que é a câmara que bombeia o sangue para a artéria pulmonar. Em última análise, o aumento da pressão arterial pode danificar o ventrículo direito do coração.

Os sinais e sintomas de hipertensão arterial pulmonar ocorrem quando o aumento da pressão arterial não consegue superar totalmente a resistência elevada. Como resultado, o fluxo de sangue oxigenado dos pulmões para o resto do corpo é insuficiente. Falta de ar (dispneia) durante os esforços e desmaios são os sintomas mais comuns de hipertensão arterial pulmonar. Pessoas com esse transtorno podem apresentar sintomas adicionais, especialmente à medida que a condição piora. Outros sintomas incluem tontura, inchaço ( ) nos tornozelos ou nas pernas, dor no peito e aumento da frequência cardíaca.




músculo em forma de cúpula envolvido na respiração

Frequência

Nos Estados Unidos, cerca de 1.000 novos casos de hipertensão arterial pulmonar são diagnosticados a cada ano. Este distúrbio é duas vezes mais comum em mulheres do que em homens.

Causas

Mutações no BMPR2 gene são a causa genética mais comum de hipertensão arterial pulmonar. Este gene desempenha um papel na regulação do número de células em certos tecidos. Os pesquisadores sugerem que uma mutação neste gene promove a divisão celular ou previne a morte celular, resultando em um crescimento excessivo de células em pequenas artérias nos pulmões. Como resultado, essas artérias estreitam em diâmetro, o que aumenta a resistência ao fluxo sanguíneo. A pressão sanguínea na artéria pulmonar e no ventrículo direito do coração aumenta para superar o aumento da resistência ao fluxo sanguíneo.

Mutações em vários genes adicionais também podem causar hipertensão arterial pulmonar, mas são causas muito menos comuns do distúrbio do que BMPR2 mutações genéticas. Variações em outros genes podem aumentar o risco de desenvolver hipertensão arterial pulmonar ou modificar o curso da doença (geralmente tornando-a mais grave). Alterações em genes ainda não identificados também podem estar associadas a essa condição.

Embora a hipertensão arterial pulmonar frequentemente ocorra por conta própria, ela também pode fazer parte de síndromes que afetam muitas partes do corpo. Por exemplo, esta condição é ocasionalmente encontrada em pessoas com esclerodermia sistêmica , lúpus eritematoso sistêmico , doença cardíaca congênita crítica , ou Síndrome de Down .

Os pesquisadores também identificaram fatores não genéticos que aumentam o risco de desenvolver hipertensão arterial pulmonar. Isso inclui certas drogas usadas como inibidores de apetite e várias drogas ilegais, como cocaína e metanfetamina. A hipertensão arterial pulmonar também é uma complicação rara de certas doenças infecciosas, incluindo HIV e esquistossomose.

Saiba mais sobre os genes associados à hipertensão arterial pulmonar

  • ACVRL1
  • BMPR2
  • CAV1
  • EIF2AK4
  • ENG

Informações adicionais do NCBI Gene:

Herança

A hipertensão arterial pulmonar geralmente é esporádica, o que significa que ocorre em indivíduos sem história familiar conhecida da doença. Esses casos não familiares são descritos como hipertensão arterial pulmonar idiopática. Cerca de 20% desses casos são causados ​​por mutações em um dos genes associados à doença, mas na maioria das vezes não foi identificada uma mutação genética causal.

Os casos herdados desse distúrbio são conhecidos como hipertensão arterial pulmonar familiar. Quando a condição é herdada, na maioria das vezes tem um de herança, o que significa que uma cópia de um gene alterado em cada célula é suficiente para causar o distúrbio. No entanto, muitas pessoas com um gene alterado nunca desenvolvem hipertensão arterial pulmonar; este fenômeno é denominado penetrância reduzida.


o cariótipo humano consiste em ______ pares de cromossomos.

Outros nomes para esta condição

  • Síndrome de Ayerza
  • Hipertensão pulmonar primária familiar
  • FPPH
  • Hipertensão pulmonar idiopática
  • perspectiva
  • PPH
  • PPHT
  • Hipertensão pulmonar primária
  • Hipertensão pulmonar primária esporádica

Informações e recursos adicionais

Informações de testes genéticos

Centro de Informação sobre Doenças Genéticas e Raras

Apoio ao paciente e recursos de defesa

Estudos de pesquisa de ClinicalTrials.gov

Catálogo de genes e doenças da OMIM

Artigos científicos no PubMed

Referências

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