Síndrome de klinefelter

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É uma condição genética que ocorre nos homens quando eles têm um cromossomo X extra.

Causas

A maioria das pessoas tem 46 cromossomos. Os cromossomos contêm todos os genes e DNA, os blocos de construção do corpo. Os 2 cromossomos sexuais (X e Y) determinam se você se tornará um menino ou uma menina. As mulheres normalmente têm 2 cromossomos X. Os homens normalmente têm 1 cromossomo X e 1 cromossomo Y.



A síndrome de Klinefelter ocorre quando uma criança do sexo masculino nasce com pelo menos 1 cromossomo X extra. Isso é escrito como XXY.

A síndrome de Klinefelter ocorre em cerca de 1 em cada 500 a 1.000 meninos. Mulheres que engravidam após os 35 anos têm uma probabilidade ligeiramente maior de ter um filho com essa síndrome do que mulheres mais jovens.


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Sintomas

A infertilidade é um dos sintomas mais comuns da síndrome de Klinefelter.

Os sintomas podem incluir qualquer um dos seguintes:

  • Proporções corporais anormais (pernas longas, tronco curto, ombro igual ao tamanho do quadril)
  • Aumento anormal das mamas (ginecomastia)
  • Infertilidade
  • Problemas sexuais
  • Quantidade menor que o normal de pelos pubianos, axilares e faciais
  • Testículos pequenos e firmes
  • Estatura alta
  • Tamanho do pênis reduzido

Testes e exames

A síndrome de Klinefelter pode ser diagnosticada inicialmente quando um homem visita o médico por causa da infertilidade. Os seguintes testes podem ser feitos:

  • Cariótipo (verifica os cromossomos)
  • Contagem de sêmen

Serão feitos exames de sangue para verificar os níveis hormonais, incluindo:


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  • Estradiol, um tipo de estrogênio
  • Hormônio Folículo Estimulante
  • Hormonio luteinizante
  • Testosterona

Tratamento

A terapia com testosterona pode ser prescrita. Isso pode ajudar a:

  • Promova o crescimento dos pelos do corpo
  • Melhore a aparência dos músculos
  • Melhore a concentração
  • Melhore a autoestima e o humor
  • Melhore a energia e o desejo sexual
  • Melhore a força

A maioria dos homens com essa síndrome não consegue engravidar uma mulher. Um especialista em infertilidade pode ajudá-lo. Visitar um médico chamado endocrinologista também pode ser útil.

Grupos de apoio

Essas fontes podem fornecer mais informações sobre a síndrome de Klinefelter:

  • Associação para variações cromossômicas X e Y - genetic.org
  • National Library of Medicine, Genetics Home Reference - medlineplus.gov/klinefelterssyndrome.html

Possíveis complicações

O alargamento dos dentes com afinamento da superfície é muito comum na síndrome de Klinefelter. Isso é conhecido como taurodontismo. Ele pode ser visto em radiografias dentais.

Esta síndrome também aumenta o risco de:

  • Transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH)
  • Doenças autoimunes, como lúpus, artrite reumatóide e síndrome de Sjögren
  • Câncer de mama em homens
  • Depressão
  • Dificuldades de aprendizagem, incluindo dislexia, que afeta a leitura
  • Um tipo raro de tumor chamado células germinativas extragonadais
  • Doença pulmonar
  • Osteoporose
  • Varizes

Quando entrar em contato com um profissional médico

Entre em contato com seu provedor se seu filho não desenvolver características sexuais secundárias na puberdade. Isso inclui o crescimento dos pelos faciais e o aprofundamento da voz.

Um conselheiro genético pode fornecer informações sobre essa condição e encaminhá-lo para grupos de apoio em sua área.

Nomes alternativos

Síndrome 47 X-X-Y; Síndrome XXY; Trissomia XXY; 47, XXY / 46, XY; Síndrome de Mosaico; Síndrome de Klinefelter Poly X

Imagens

  • CariótipoCariótipo

Referências

Allan CA, McLachlan RI. Transtornos por deficiência de andrógenos. In: Jameson JL, The Great LJ, The Circuit DM, et al., Eds. Endocrinology: Adult and Pediatric. 7ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 139.

Matsumoto AM, Anawalt BD, Transtornos testiculares. In: Melmed S, Auchus, RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Williams Textbook of Endocrinology. 14ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2020: capítulo 19.


como você consegue staph

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. As bases cromossômicas e genômicas da doença: distúrbios dos cromossomos autossômicos e sexuais. Em: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson & Thompson Genetics in Medicine. 8ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2016: cap 6.

Última revisão em 27/10/2020

Versão em Inglês revisada por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Professora Associada em Genética Médica, Universidade do Alabama em Birmingham, Birmingham, AL. Avaliação fornecida pela VeriMed Healthcare Network. Também revisado por David Zieve, MD, MHA, Diretor Médico, Brenda Conaway, Diretora Editorial e o A.D.A.M. Equipe editorial.

Tradução e localização por: DrTango, Inc.

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