Quais são as próximas etapas na pesquisa genômica?

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Descobrir a sequência do genoma humano era um dos principais objetivos do Projeto Genoma Humano, concluído em 2003. No entanto, o sequenciamento do genoma foi apenas o primeiro passo para entender como as instruções codificadas no DNA levam ao funcionamento de um ser humano. O próximo estágio da pesquisa genômica começará a derivar conhecimento significativo da sequência de DNA. Estudos de pesquisa que se baseiam no trabalho do Projeto Genoma Humano estão em andamento em todo o mundo.



Os objetivos da pesquisa genômica contínua incluem o seguinte:



  • Determine a função dos genes e dos elementos que regulam os genes em todo o genoma.



  • Encontre variações na sequência de DNA entre as pessoas e determine seu significado. O tipo mais comum de variação genética é conhecido como polimorfismo de nucleotídeo único ou SNP (pronuncia-se snip). Essas pequenas diferenças podem ajudar a prever o risco de uma pessoa de doenças específicas e a resposta a certos medicamentos.

  • Descubra as estruturas tridimensionais das proteínas e identifique suas funções.



  • Explore como o DNA e as proteínas interagem entre si e com o meio ambiente para criar sistemas vivos complexos.

  • Desenvolver e aplicar estratégias baseadas em genoma para a detecção precoce, diagnóstico e tratamento de doenças.


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  • Sequencie os genomas de outros organismos, como o rato, a vaca e o chimpanzé, para comparar genes semelhantes entre as espécies.



  • Desenvolver novas tecnologias para estudar genes e DNA em grande escala e armazenar dados genômicos de forma eficiente.

  • Continue a explorar as questões éticas, legais e sociais levantadas pela pesquisa genômica.

Para obter mais informações sobre a pesquisa genômica seguindo o Projeto Genoma Humano:

O National Human Genome Research Institute apóia a pesquisa em muitas das áreas descritas nesta página. O Instituto fornece informações detalhadas sobre seus iniciativas de pesquisa no NIH . Do National Institutes of Health

O Wellcome Trust Sanger Institute discute o Projeto 1000 Genomes em um comunicado à imprensa que descreve os principais objetivos do projeto.

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